Seminarium Zakładu Biofizyki

Duża zmienność osobnicza ludzkiego genomu powoduje niedokładność asemblacji (ang. assembly) opartej o genom referencyjny. Sekwencjonowanie genomowe można przeprowadzić z wykorzystaniem krótkich lub długich odczytów. Oba podejścia mają swoje zalety i ograniczenia. Nowy typ danych nazywany odczytami połączonymi (ang. linked-reads) otrzymywany z technologii Chromium GEMs jest konsensusem pomiędzy dokładnością krótkich odczytów i daleko-zasięgową informacją otrzymywaną z długich odczytów. Jednak narzędzia powiązane z tą technologią nie wykorzystują w pełni potencjału odczytów połączonych. Asemblacja de novo prowadzona jest w sposób tradycyjny. Krótkie kody (ang. barcodes) przypisane odczytom połączonym wykorzystywane są jedynie do rozdzielania składanej sekwencji na haplotypy i porządkowania niejednoznacznych fragmentów zawierających warianty strukturalne. Wykorzystanie informacji zawartej w odczytach połączonych, w celu składania sekwencji de novo, jest utrudnione ze względu na niewystarczające pokrycie genomu w pojedynczych chmurach odczytów. W niniejszym projekcie zaproponowano nowe podejście do składania sekwencji de novo poprzez dekonwolucję chmur odczytów z wykorzystaniem minimizerów. Minimizery mogą być wykorzystane do porównywania i grupowania odczytów związanych z różnymi chmurami w celu zwiększenia pokrycia sekwencji genomowej i umożliwienia asemblacji.

High diversity of a human genome induces inaccuracies in genome assembly based on a reference genome. Genome sequencing can be done using short reads or long reads. Both approaches have its advantages and limitations. A novel data type called linked-reads, retrieved from Chromium GEMs technology, can be used as a consensus between availability and simplicity of short reads and long range information of long reads. However Chromium toolkit does not harness full potential of linked-reads. De novo assembly process goes in a conventional way. Barcodes characterizing linked-reads are used only for phasing haplotypes and detangling spurious fragments with structural variants. Using linked-reads information from the bottom of de novo assembly is limited by the low sequence coverage in individual read-clouds. We propose a new approach to de novo assembly with linked-reads by read-clouds deconvolution using minimizers. Minimizers can be used for reads comparison and grouping leading to higher coverage and facilitating assembly.